Анализ на генетический риск развития тромбофилии

Особенности патологии

Определить характер появления тромбов, а именно, наследственный и врожденный тип появления патологического состояния, можно лишь по характерным признакам:

  • ранние эпизоды тромбоза;
  • случаи закупоривания легочной артерии или брыжейки;
  • перенесенный тромбоз в период беременности и до 30 лет;
  • посттромботические осложнения.

При симптоматическом подозрении на генетическую тромбофилию проводят целый комплекс различных исследований, включая анализ крови. Все формы тромбофилии определены на генетическом уровне, но важно разделять  следующие особенности:

  • Фактор генетической предрасположенности. Тромбозы могут возникать под влиянием различных предрасполагающих факторов, однако могут не наступить вовсе на протяжении всей жизни пациента.
  • Фактор первичного зарождения. Возникает в результате геномной мутации на ранних сроках беременности, передается по наследству.
  • Фактор наследственности. Такое состояние возникает на фоне сломов в геномных структурах, спонтанной мутации в период внутриутробного развития. Прогноз и развитие патологического состояния зависит от степени деформации генов. При доминантном положении (гетерозигота) тромбозы проявятся однозначно, вне зависимости от влияния провоцирующих тромбы механизмов. Если же состояние гена рецессивное, то возникает гомозиготная реакция.
Несколько о генетике! Зигота — сдвоенная клетка с полноценным набором хромосом, образованная в результате оплодотворения. Гетерозигота – клетка, имеющая доминантные и рецессивные хромосомы (например, Bb), организм называется гибридным. Гомозигота — клетка с двумя одинаковыми генами (например, BB или bb), организм называют чистым.

Одновременное существование аномальных и нормальных генов до сих пор обсуждается в клинической генетике. Проявление геномных нарушений всегда различное, помогает врачам определить степени возникновения рисков для состояния здоровья пациента. Возможно проведение анализа на генетический риск развития тромбофилии.

Где сдать анализ на генетическую тромбофилию? В любом центре генетических экспертиз. Анализы назначает врач-флеболог или гематолог, когда имеет место подозрение на генетические отклонения. Для проведения анализов следует подготовиться:

  • выбор лаборатории или правильной клиники;
  • организация правильного питания за 24 часа до проведения анализа;
  • отказ от вредных привычек (алкоголь, никотин);
  • последний прием пищи должен быть позднее 20.00 вечера накануне операции.

Забор анализа проводится привычным способом, ровно как забор венозной крови. Другим методом исследования является забор буккального эпителия. Способ часто используется для диагностики тромбофилии у детей раннего возраста.

Анализ на генетический риск развития тромбофилии

Буккальный эпителий подразумевает забор эпителия для исследования из зева. Перед проведением анализа проводят гигиену полости рта кипяченой водой, гигиеническая же чистка зубов должна быть проведена не позднее, чем за 3 часа до процедуры. Соскоб фрагмента слизистого эпителия проводят стерильной ватной палочкой.

Диагностические критерии

Преимущественный метод лабораторной диагностики — анализ крови на генетическую тромбофилию. Исследование биологического материала происходит в пару уровней:

  • определение патологии в конкретном звене крови, которое отвечает за свертывающую способность, с помощью неспецифического анализа;
  • дифференциация патологического состояния при помощи специфического анализа.

Расшифровка анализов на генетическую тромбофилию обязательно подразумевает исследование обоих этапов исследования.

Правила исследования

При нарушении свертывающей способности крови неясного генеза, рекомендуют определить схему направления на диагностические анализы. В первую очередь анализ требуется следующим лицам:

  • женщины с эпизодами тромбозов до 45 лет;
  • женщины с невынашиванием беременности;
  • члены семьи, у которых достоверно диагностирована тромбофилия.

Объем гомоцистеина в сыворотке крови определяется при помощи метода флюоресценции, спектроскопии газохроматографической, иммуноферментного анализа, с использованием аминокислотных анализаторов.

Особенной тактики ведения заболевания не существует, учитывая огромное множество мутаций. Кроме того, различается и образ жизни человека, который может страдать тромбофилией.

Обратите внимание! Возникновение тромбов в глубинных сосудах не всегда может характеризовать хроническое состояние, причиной тому могут быть внешние факторы: курение, интоксикации, длительное медикаментозное лечение.

Профилактика и прогноз

Учитывая отсутствие тактики ведения пациентов с тромбофилией, не существует какой-то особенной профилактики против заболевания. Если оно наследственное, то можно подготовиться к генетическому анализу после рождения ребенка.

Тромбофилия не является заболеванием. Это клинической состояние, при котором увеличиваются риски развития тромбозов глубинных артерий. Соблюдение здорового образа жизни, консультации с врачом по поводу любых нарушений в состоянии здоровья, значительно снизят воздействие провокационных факторов.

Прогностические критерии полностью зависят от качества жизни пациента. При врожденных аномалиях свертывающей способности крови, риски тромбозов существуют всегда. При соблюдении врачебных рекомендаций, своевременном обращении к врачу прогнозы благоприятные.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о
Adblock detector